Сучасний стан досліджень генома людини

Содержание:ВСТУП 3 1. Сучасний стан досліджень генома людини 5 ВИСНОВОК 18 ЛІТЕРАТУРА 20

Вступление:Ми живемо в надзвичайно цікавий і непередбачуваний період, оскільки стоїмо на порозі нової ери розкриття глибинної суті розвитку людства. Розпочалося сторіччя молекулярної біології з розкриття законів спадковості. Синтез ідей і методів загальної та молекулярної генетики, біохімії, біофізики створив новий напрям у сучасній біології, який отримав назву «біотехнологія і генна інженерія». Стало можливим цілеспрямовано змінювати спадкові основи на клітинному, хромосомному і генному рівнях. Минуло лише шість років після розшифрування генома людини американськими вченими компанії Селена Дженомікс з Рокуела (Мериленд), а сьогодні вже відомо, що приблизна кількість генів людини – 10 тисяч, а не 60-100 тисяч, як спочатку вважали. І навіть з цими генами не все так просто. Нобелівський лауреат у галузі медицини 2001 року Пол Ньорс наводить метафору: «Все те, що відомо про геном, – п’єса. Ми знаємо імена акторів у п’єсі, тобто всі гени. Але ми повинні написати науково обґрунтований сценарій, з’ясувати, як гени працюють разом, взаємодіють – і це основне завдання ХХІ століття». Якось нинішній президент Сполучених Штатів Америки Джордж Буш, молодший сказав: "Ми вивчаємо "мову" життя, що створив Бог". А великий Альберт Ейнштейн помітив: "Серед кращих розумів наукового світу рідко зустрінеш того, хто не відчував би певних релігійних почуттів... Ця релігійність полягає в захопленому поклонінні перед гармонією законів природи, – гармонією, що свідчить про такий розум, перед яким меркнуть усі досягнення наукової думки". Фахівець з молекулярної біології Френсіс Коллінз, один із учених, що почали рішучий наступ на таємниці генома, додав: "Я вважаю, нерозумно шукати в релігії ключ до розшифровки генома людини, так само як науковими методами намагатися осягти надприродне. Але на такі основні питання, як "у чому зміст нашого існування?" і "чому людина має потребу в духовному?", наука, по-моєму, відповісти не в силах. Усілякі марновірства з’являються і зникають. Але віра у вищі сили залишається. Виходить, вона має під собою підставу". І ще вчений додав: "Дізнаючись про геном людини щось нове, я щоразу відчуваю певний благоговійний трепет перед таїнством життя і вигукую про себе: "Подумати тільки, адже колись про це знав лише Бог!" Стосовно до нашого дослідження підійде і цитата відомого біохіміка Дуейн Т. Гіша: "Коли ми глибше проникнемо в таємниці генома людини, нам ще в більшій мері відкриється його складність і взаємозв’язок всіх елементів. Ми зрозуміємо, що виник він з волі розумного творця, розумної сили". А його колега, учений Аллан Сандаж сказав з цього приводу наступне: "На питання, як мені жити, я не шукаю відповіді в довіднику з біології". Тим більше, що сьогоднішні довідники швидко застарівають. Наука воістину рухається семимильними кроками. Основним сучасним дослідження геному людини і буде присвячена дана робота.

Выводы:Найбільш масштабним і дорогим біологічним науково-дослідним проектом вважають проект "Геном людини". Під час його 15-річної історії виникла біоінформатика, тобто те, чим ми, учасники медичних проектів розподілених обчислень (РО), допомагаємо займатися колективам дослідників небезпечних хвороб. Геном людини, тобто сукупність всіх генів і міжгенних ділянок ДНК, за оцінками, складається з 20-25 тис. генів Головною метою, поставленої перед проектом, стало визначення точної послідовності азотистих основ і положення генів у молекулі ДНК кожного виду клітин людини, що відкрило б причини спадкоємних захворювань і шляхи до їхнього лікування. Крім того, потрібно було одержати три типи карт хромосом: генетичні, фізичні й секвенсові (від англ. sequence - послідовність). Виявити всі гени, що є присутніми у геномі, і встановити відстані між ними - значить локалізувати кожен ген у хромосомах. Такі генетичні карти крім інвентаризації генів і визначення їхніх положень відповідають на винятково важливе питання про те, як гени визначають ті або інші ознаки організму. Адже багато ознак залежать від декількох генів, часто розташованих у різних хромосомах, і знання положення кожного з них дозволить зрозуміти, як відбувається диференціювання (спеціалізація) клітин, органів і тканин. 17 травня 2006 р. дослідники Wellcome Trust Sanger Іnstіtute разом з американськими й англійськими колегами оголосили про закінчення останнього етапу роботи з розшифровки повного генома людини - секвенування найбільшої, першої хромосоми. Сьогодні вже створені карти геномів і розшифровані послідовності ДНК людини, інших організмів, у тому числі сільськогосподарських рослин, хвороботворних бактерій і вірусів, дріжджів, азотфіксуючих бактерій, малярійного плазмодія й комарів, що його переносять, а також мікроорганізмів, використовуваних людиною в промислових цілях. Наведемо кілька яскравих прикладів того, як можуть бути використані розшифровані геноми в практичних цілях вже в самий найближчий час: Із завершенням проекту "Геном людини" пов’язують особливі надії на ривок у розробці нових методів діагностики спадкоємних захворювань, таких як діабет І типу, хвороби Альцгеймера й Паркінсона, муковісцидоз та ін. Це особливо важливо, тому що до сьогоднішнього дня діагностувати подібні захворювання можна тільки після появи клінічних симптомів. Генетичні тести також можуть бути використані для виявлення людей, схильних до різних захворювань, у тому числі до деяких видів раку, діабету ІІ типу, астми, остеопорозу, емфіземі. Уявить наскільки можна спростити, а можливо й врятувати життя людям, що входять у групу ризику, якщо за допомогою подібних тестів дати їм шанс запобігти розвитку захворювань. Отже, вивчення людського генома в усьому цивілізованому світі продовжується.

Литература:1. Арбалет М. Генетична Революція // http://distributed.org.ua/index.php?go=Pages&file=print&id=15. 2. Барна І. В., Барна М. М. Біологія. Задачі та розв’язки: У 2 ч. – Т.: Мандрівець, 2000. – Ч. 1 – 224 с. 3. Барна І. В., Барна М. М. Біологія. Задачі та розв’язки: У 2 ч. – Т.: Мандрівець, 2000. – Ч. 2 – 160 с. 4. Бердишев Г.Д., Криворучко І.Ф. Медична генетика. – К.: Вища школа.–1993. – 263 с. 5. Біологія / Л.О. Шварц (відп.ред.). – Луцьк: РВВ "Вежа" Волинського держ. ун-ту ім. Лесі Українки, 2001. – 284 с. 6. Киселев Л.Л. Вестник. Геном человека и биология XXI века // РАН – том 70. – №5. – 2000. – С.412-424. 7. Ковальчук Л. Є. Генетический фонд Украины: текущее состояние и перспективы сохранения // http://www.health-ua.com/issue/62/. 8. Слюсарев А. О., Самсонов О. В., Мухін В. М. Біологія: загальна біологія, ботаніка, зоологія, людина та її здоров’я / В.О. Мотузний (ред.). – К.: Вища шк., 1995. – 607 с. 9. Тетьоркіна В. А., Погорєлова С. М., Прокопенко Л. І. Біологія. – Х.: Скорпіон, 2004. – 126 с. 10. Штилвелд В. Розкриття генома // http://vesna.org.ua/txt/shtylveldw/genom.html.